اكتشف الباحثون في معهد سانت باو الإسباني للأبحاث، طفرة جديدة في جين «ARPP21» يسبب مرض التصلب الجانبي الضموري، وهو مرض تنكس عصبي مدمر، ما يوفر آفاقاً لتشخيص أفضل، واستشارة وراثية، وإمكانية اتجاهات بحثية جديدة في علاج التصلب الجانبي الضموري على مستوى العالم.
ووجد الباحثون الجين في إجمالي 10 مرضى التصلب الجانبي الضموري من 7 عائلات في لاريوخا.
وما بين 5 إلى 10% من حالات التصلب الجانبي الضموري لها تاريخ عائلي للمرض، وفي 30% من هذه الحالات، لا يمكن تحديد السبب الوراثي الأساسي.
وقال الباحثون: «اكتشاف الجين الجديد المرتبط بمرض التصلب الجانبي الضموري لن يسمح فقط بتشخيص أفضل واستشارة وراثية للعائلات المتضررة، ولكنه يفتح أيضاً آفاقاً جديدة للبحث في عمل هذا البروتين المحدد وعلاقته بالمرض».
ويسلط هذا التقدم الضوء على أهمية البحث الجيني في فهم وعلاج الأمراض النادرة ويسلط الضوء على الحاجة إلى مواصلة استكشاف الأسباب الوراثية لمرض التصلب الجانبي الضموري، حتى نتمكن من تطوير علاجات أكثر فعالية في المستقبل.
