اكتشف علماء يدرسون حالة عائلة كولومبية تعاني شكلاً وراثياً مدمراً من مرض ألزهايمر، جينات وراثية تؤخر ظهور الأعراض لمدة خمس سنوات. ويفتح هذا الاكتشاف آفاقاً جديدة للعلاجات المحتملة، ويوفر الأمل في مكافحة هذا المرض.
وابتليت العائلة الكولومبية بمرض الزهايمر لأجيال عدة، حيث أصاب نصف أفرادها في مقتبل العمر. لكن إحدى بنات تلك العائلة أفلتت مما بدا أنه مصير حتمي. وعلى الرغم من وراثتها الخلل الجيني الذي تسبب بإصابة أقاربها بالخرف في الأربعينات من العمر، إلا أن أليريا بيدراهيتا دي فيليجاس، ظلت تتمتع بصحة معرفية جيدة، وتحدت مصيرها الوراثي، وعانت مشاكل إدراكية خفيفة فقط، عندما بلغت السبعينات من عمرها. وكان سبب قدرتها على تحدي الخطر الوراثي هو الاختلاف الجيني النادر. وكان لديها نسختان من جين غير عادي يسمى APOE3. وكان لهذا الجين طفرة محددة تعرف باسم «كرايستشيرش». ويبدو أن هذا الإعداد الجيني النادر يحمي من مرض الزهايمر، ما يؤخر بدايته بشكل كبير. بحسب «روسيا اليوم».
وأجرى الفريق البحثي دراسة كبيرة مستوحاة من هذه النتيجة. فقد اختبروا أكثر من 1000 فرد من أفراد الأسرة الممتدة. وحدد الباحثون 27 شخصاً يحملون نسخة واحدة من متغير «كرايستشيرش».
وكان السؤال هو ما إذا كانت نسخة واحدة من هذه الطفرة الجينية يمكن أن تقدم أي فائدة وقائية.
وكانت نتائج الدراسة مشجعة، وبدأ الذين لديهم نسخة واحدة من متغير «كرايستشيرش» يعانون مشاكل في التفكير والذاكرة في سن 52 عاماً تقريباً، أي بعد خمس سنوات من أقاربهم الذين لم يكن لديهم الطفرة.
ويوفر هذا التأخير الكبير فرصة حاسمة في المعركة ضد مرض الزهايمر. وتشير النتائج إلى أنه حتى وجود بعض هذه الحماية الجينية يمكن أن يحدث فرقاً ملحوظاً.
