أكدت الأبحاث التي أجرتها جامعة موناش في النماذج قبل السريرية وعينات الأنسجة البشرية أن الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية «BRCA1»، تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، وهم معرضون أيضاً لخطر متزايد لضعف الخصوبة.
ووجدت الدراسة أن عدم وجود الجين في الفئران أدى إلى انخفاض حجم وجودة بيضها، خاصة مع تقدم العمر، وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران بسن الإنجاب.
وتحمي جينات الجين من سرطان الثدي والمبيض، كما أن حدوث طفرة في الجين يزيد خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 1 من كل 350 امرأة لديها هذه الطفرة.
وأجرى الباحثون اختباراتهم على الفئران بإيقاف الجين وفي حين أن طول عمرها الخصب لم يتغير، إلا أن الطفرة أدت إلى انخفاض أحجام وأعداد البويضات وكان نضج البويضات ضعيفاً أيضاً مقارنة بالفئران التي لا تحتوي على الطفرة.
