«الجليلة» يقدّم علاجاً جينياً لطفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي

• المستشفى يعالج 41 مريضاً منذ إطلاق العلاج قبل عامين
• التوعية بالمرض تشمل حثّ الأهالي على مراقبة أطفالهم

دبي: «الخليج»
كشف مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، تقديم العلاج الجيني لطفل مصري مصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي، وظهور تحسن في قدرة الطفل على الحركة بفعل العلاج.
ويمثّل الضمور العضلي الشوكي حالة وراثية نادرة تسبب ضعفاً في العضلات، ويمكن أن تؤثر في قدرة الطفل على النمو. ويصيب المرض واحداً فقط من بين كل 10 آلاف طفل، ويؤدي إلى ضعف القدرة على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. ويقدم مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أكبر برنامج علاج جيني للضمور العضلي الشوكي في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، ويُعد المستشفى الأول والوحيد المتخصص في علاج الأطفال واليافعين في دولة الإمارات.
وكانت أول زيارة لرشيد (الطفل المصاب) إلى المستشفى قبل 12 شهراً، ولم يكن قد أتمّ حينها عامه الأول، وهو يخضع منذ ذلك الوقت للعلاج بحقن زولجينسما.
وأجرى الفريق الطبي المسؤول في وقت سابق من هذا الشهر، تقييماً لحالة رشيد البدنية والوظيفية، بعد عام من بدء خضوعه للعلاج الذي بيّـن تحسّن حركة الأطراف العلوية لديه.
وقال الدكتور هيثم البشير، استشاري إعادة التأهيل العصبي للأطفال، رئيس مركز التميز في علم الأعصاب لدى مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: «نحن سعداء بالتقدم الذي أحرزه رشيد، حيث يمكنه الآن، تحريك كتفيه للأعلى أثناء الجلوس، والانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس بأقل قدر من المساعدة من وركيه، وأن يجثوَ على ركبتيه لمدة خمس دقائق على الأقل، كما بدأ بالزحف».
وحثّ الدكتور البشير، الأهالي على مراقبة ظهور أعراض المرض المبكرة لدى أبنائهم، والتي تشمل الضعف العضلي، ومشاكل في التنفس والبلع وعلامات وَهَن مستمرة.
وقال: «يقود التشخيص والعلاج في مراحل مبكّرة من المرض إلى نتائج علاجية أفضل. وأشار إلى أن المرض قد يتسبب في تراجع بعض المهارات التي اكتسبها الأطفال؛ لأنهم يصبحون أضعف مع مرور الوقت، وقد يتعرضون لمخاطر كبيرة، نظراً لأن تدهور العضلات يكون سريعاً لدرجة أنه يمكن أن يؤثر في التنفس والبلع، ما قد يهدّد حياة الأطفال.
وأكد أن تشخيص المرض وعلاجه في مرحلة مبكرة يعد أمراً مهماً لعافية الطفل، فتشخيص المرض لدى طفل في عمر أسبوعين يتيح تحقيق نتائج علاجية أفضل، مقارنة بعمر عامين؛ الأمر الذي يُبرز أهمية إجراء فحص للأطفال حديثي الولادة، لا سيما أنه من السهل تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي من خلال اختبار جيني بسيط يستغرق 24 ساعة».
وأطلق مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال علاج زولجينسما قبل عامين، وجرى تقديمه حتى الآن لـ41 مريضاً من 13 دولة في أوروبا والشرق الأوسط، كانت النسبة الأكبر منهم من تركيا. وأضاف البشير: «أحدث العلاج فرقاً كبيراً في حياة الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي وعائلاتهم، حيث كان يتعين عليهم سابقاً، السفر إلى الولايات المتحدة لتلقي العلاج».
وقالت والدة الطفل رشيد، إنها لاحظت تحسناً ملحوظاً في حالة ابنها منذ بدء العلاج الجيني في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال قبل عام. وأضافت والدة رشيد التي تزور المستشفى صحبة ابنها كل ستة أشهر للمتابعة: «لاحظت بداية أن رشيد كان يعاني مشاكل في ساقيه، لكن العديد من الأطباء قالوا إن حالته طبيعية. ولكن عندما بلغ رشيد 11 شهراً، بدأ يفقد بعض المهارات مثل الزحف والجلوس والتحكّم في جسده، إلا أن حالته بدأت تتحسن بعد سبعة أشهر من بدء العلاج، حيث استعاد منذ ذلك الحين، القدرة على رفع ذراعيه وتحريكهما. وتبدأ علامات التحسن في الظهور من أعلى الجسم، انطلاقاً من الذراعين ثم الخصر، وصولاً إلى الساقين. وقد أكد لي الأطباء أن مستويات التحسن تختلف من طفل لآخر، لذلك أواصل مراقبة حالته».
وتنصح والدة رشيد جميع الأهالي بمراقبة أطفالهم منذ ولادتهم بحثاً عن علامات ضمور العضلات الشوكي، وطلب المساعدة الطبية المتخصصة على الفور إذا كانت لديهم مخاوف بهذا الشأن. وحصل رشيد على حُقنة في العمود الفقري تُعطى لمرة واحدة تقوم بنقل المورثة (SMN1) الناقصة إلى خلايا الجسم باستخدام ناقل فيروسي.
وقال الدكتور البشير في هذا الصدد: «تلعب الفيروسات دور الناقل للحمض النووي. ونستخدم لعلاج مرض الضمور العضلي الشوكي مزيجاً من هذه الفيروسات الناقلة لإطلاق الحمض النووي الطبيعي في الخلايا، مما يساعد على إنتاج بروتين SMN الطبيعي اللازم لاستمرار وظيفة الحبل الشوكي. ويؤدي نقص هذا البروتين عند الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي إلى موت الأعصاب (أو الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، وصولاً إلى فقدان القدرة على الحركة، وحدوث صعوبات في التنفس والأكل».
وينتشر النمط الأكثر شيوعاً من المرض لدى 60% من المصابين، ويمكن ملاحظة أعراضه لدى الأطفال في عمر ستة أشهر. وتشمل العلاجات الموصى بها شراباً يُعطى للطفل مدى الحياة، إضافة إلى حقن زولجينسما في العمود الفقري التي تُعطى أربع منها في أول شهرين من العلاج، ثم حقنة واحدة كل أربعة أشهر لبقية حياة المريض.
دراسة
وعلى صعيد ذي صلة أطلق مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أول دراسة في المنطقة حول انتشار مرض الضمور العضلي الشوكي بين الأطفال حديثي الولادة الإماراتيين. ويتم إجراء الدراسة في مركز الجينوم المتطور التابع للمستشفى، بالتعاون مع هيئة الصحة في دبي، ومجموعة من المستشفيات الخاصة التي ستدعم مشاركة 6,500 مولود جديد في 10 من مستشفيات الولادة العامة والخاصة في دولة الإمارات.
وتهدف الدراسة إلى تحديد عدد مرضى الضمور العضلي الشوكي الذين يقيمون داخل الدولة، ووضع تقديرات لأعدادهم في المستقبل، بهدف مساعدة الحكومة في التخطيط للعلاجات المقدّمة.