مواقع اقتطاع الطفرات ترتبط بشدة التوحد

في دراسة حديثة، اتخذ باحثون في كلية الأطباء وجراحون في جامعة كولومبيا، خطوة مهمة نحو فهم الآليات الحيوية الكامنة وراء الاختلاف الإدراكي والسلوكي في التوحد والتي تسببها طفرات اقتطاع دي نوفو. ووجدت الدراسة الجديدة أن شدة أعراض التوحد غالباً ما تعتمد على الوحدة الوظيفية المحددة داخل الجين التي تكون هدفاً للطفرة.
وتحدث هذه الطفرات في خلايا السلالة الجرثومية للوالدين، وعادة ما تعطل بشدة وظائف الجينات المستهدفة. وتعد تلك الطفرات مسؤولة عما يقرب من 5% من حالات التوحد وما يصل إلى 20% من الحالات التي تمت مشاهدتها سريرياً.
وحلل الباحثون البيانات الوراثية والسريرية لأكثر من 2500 شخص مصاب بالتوحد، مع التركيز على الحالات الناتجة عن طفرات الاقتطاع. وعندما قارن الباحثون الأزواج العشوائية من الأطفال المصابين بالتوحد، وجدوا أن درجات الذكاء غير اللفظية واللفظية والإجمالية تختلف في المتوسط بأكثر من 30 نقطة.
وأظهر الأطفال الذين يعانون طفرات الاقتطاع في الجين ذاته، اختلافات مماثلة. ومع ذلك، عندما قارن الباحثون الأطفال المصابين بالتوحد المتأثرين بالطفرات في الإكسون ذاته بنفس الجين، اختلف معدل الذكاء لديهم بأقل من عشر نقاط، وهو ما يمكن مقارنته بأخطاء قياس معدل الذكاء. ولاحظ الباحثون أنماطاً متشابهة بدرجة كبيرة لعدة درجات أخرى تميز مهارات التواصل والمهارات الاجتماعية والمهارات الحركية للأطفال.