يمكن لطريقة التشخيص الجيني باستخدام عينة صغيرة من الجلد بالجزء العلوي للذراع تحديد اضطرابات النمو العصبي النادرة بطريقة غير جراحية، وفقاً لباحثين في جامعة أديليد الأسترالية. وفي الوقت الحالي، تؤثر الحالات الناجمة عن اضطراب كبير أثناء نمو الدماغ، مثل متلازمة ريت والصرع ومتلازمة داون، في طفل واحد من بين كل 50 طفلاً في أسترالياً «بلد الدراسة».
وسجلت أسترالياً 6000 اضطراب نادر، العديد منها ليس لها أسماء حيث يتم تعريفها أكثر من خلال الأعراض أو الاختلافات الجينية التي تسببها.
وقالت د.جولي من الجامعة: إن «التشخيص الجيني شرط أساسي للرعاية المناسبة، والعلاجات، والتجارب السريرية، وتنظيم الأسرة لذا طور الباحثون طريقة لنسخ الاختلافات الجينية للمساعدة في تحديد ما إذا كانت تسبب المرض وبالتالي تحسين التشخيص الجيني».
وتمثل المتغيرات في جينات 6000 اضطراب نادر 22.2% من جميع المتغيرات بعلم الأمراض غير المؤكد، ما يعادل حالياً مئات الألوف من الأشخاص في أنحاء العالم الذين يعيشون دون تشخيص، وهذا العدد مستمر بالارتفاع.
