تشير دراستان نشرتهما مجلة «الطبيعة-العلوم العصبية»، إلى أن طفرات الفسيفساء التي تنشأ أثناء التطور الجنيني تعد عاملاً لاضطراب طيف التوحد؛ وهي نتائج تفتح مجالات جديدة لاستكشاف الجينات الوراثية للتوحد، ويمكنها في النهاية أن تساعد في إجراء الاختبارات التشخيصية.
تؤثر طفرات الفسيفساء في جزء فقط من خلايا الإنسان، وهي تحدث على أنها «خطأ» عند انقسام الخلية الجذعية وليست موروثة. يتم تمرير الطفرة من الخلية الجذعية إلى الخلايا التي تنحدر منها فقط ما ينتج عنه نمط الفسيفساء.
عندما تحدث طفرات الفسيفساء أثناء التطور الجنيني، يمكن أن تظهر في الدماغ وتؤثر في وظيفة الخلايا العصبية، وكلما حدثت طفرة في وقت مبكر، يتحملها عدد أكبر من الخلايا.
من خلال عينات كبيرة من الأطفال تمكن الباحثون من تحديد ما مجموعه 46 متغيراً؛ رقم نسخ فسيفسائي في مجموعة التوحد و19 في الأشقاء.
